KML olan hastaların hemen yarısında hastalığa tanı konduğu tarihte semptomlar mevcut değildir. Bu hastalarda hastalık rutin kan testleri yapılırken ortaya çıkar.

Kan testleri farklı tipte kan hücrelerini saymak için yapılır. Kan örneğine mikroskop altında bakılır; anormal derecede fazla sayıda olgun ve olgunlaşmakta olan lökosit görülürse kemik iliği biyopsisi yapılabilir.

Kemik iliği örneği kemiğe sokulan bir iğne yardımıyla alınır. Az miktarda kemik iliği alınır ve mikroskop altında incelenir. KML tanısı kemik iliği hücrelerinde Philadelphia kromozomunun saptanmasıyla konur.